遺伝相談外来
1. 家族性腫瘍とは - 「がんは遺伝するの?」、「どんな癌が遺伝するの?」
親族にがんになるひとが多いと、よく「うちはがん家系。」という言い方をします。がんは遺伝と環境の微妙なバランスによって発生することがわかっています。環境の影響でほぼ説明できるがんがある一方、遺伝の影響がかなり大きいものも知られてきました。すべてのがんが遺伝するわけではありませんが、一部に「遺伝するがん」があることがわかってきたのです。このような遺伝するがんには、医学的な診断基準があります。
現在、遺伝するがんには、いくつかの種類があることがわかっています。
A. 一般的ながんが遺伝する場合
B. めずらしいがんが遺伝する場合
C. 遺伝病にともなってがんができる場合
このうち、AやBの場合を家族性腫瘍と呼んでいます。もっともよくみられるのは、A.比較的頻度の高い一般的ながんが遺伝する場合です。
a. 大腸癌
b. 胃癌
c. 乳癌
d. 子宮体癌
このようながんが親族の中で多数見られる場合には、家族性腫瘍をうたがう必要があります。
２. さまざまな家族性腫瘍とその原因 - 「なぜ遺伝するの?」
わたくしたちのからだは、約60兆個の細胞からできていますが、これらすべての細胞が同じDNAをもっています。DNAの部分部分は約2万個の細胞の部品ひとつひとつをきめる設計図になっていて、この部分を遺伝子とよんでいます。これら部品の中には、細胞増殖のアクセルになっていたり、ブレーキになっていたりするものがあり、がんはこれらの部品がこわれた結果だと考えられています。多くの場合、部品の故障は、そのひとが生きている間に、環境に由来するさまざまな刺激(酸化効果、発がん物質、紫外線 etc)によって生じますが、中には遺伝によって親から受け継がれる設計図のミスもあります。各部品の設計図(遺伝子)は実は、父親由来のものと母親由来のものと2コピーあります。設計図の片方にミスがないときには部品の異常が生じない場合、遺伝によってミスが受け継がれることがあります。また最近では、設計図のミスを修正する部品に故障がある場合にも、がんが遺伝することがわかってきました。
３. 家族性腫瘍の診断 - 「どうしたらわかるの?」
家族性腫瘍には医学的な診断基準があります。診断基準では、がんの種類、がんになった年齢、家系内でのがん患者の数など(注1)から判断します。医師や遺伝カウンセラーなどがこのようなことについてくわしくうかがうことでわかります。
また、遺伝するがんの中には、原因となる遺伝子がわかっているものもあります。このようながんでは、これらの遺伝子を直接検査することで、よりはっきりさせることができる場合があります。このような検査を遺伝子検査とよびます。遺伝子検査については、以下にも説明しています(6.参照)。
(注1)このような情報を家族歴といいます。
４. 家族性腫瘍の治療 - 「どう治療したらいいの?」
多くの家族性腫瘍では、生じるがんは、大腸癌、乳癌などの一般的ながんです。これらのがんそのものに対する治療は、大腸癌、乳癌などに対する一般的な治療とかわりません。しかしながら、家族性腫瘍では、一般的ながんの患者にくらべ若い年齢で発症したり、何度もがんが生じたりすることがあるため、がんの治療と並行して、より注意深い定期的な検査が必要になります。この定期的な検査は、家族性腫瘍においては、治療と同じく、あるいはそれ以上に重要な対策といえます。一部の家族性腫瘍では、がんが生じる可能性の高い臓器を予防的に切除する手術療法も考慮されています。
５. 家族性腫瘍の遺伝相談 - 「遺伝相談では何をするの?」
遺伝相談では、「家族性腫瘍ではないか。」という不安をおもちの方に、まずご親族の詳細な家族歴をおききし、家系図を作成します。この情報から、家族性腫瘍であるか否かを判断します。家族性腫瘍であることが強く疑われる場合、その病気について詳しい情報をご提供します。また、診断をたすけるために、遺伝子検査をおすすめすることもあります。遺伝子検査をうけられた場合には、その結果の意味についても詳しくご説明します。次に、ご本人の今後について、あらたにがんが生じるリスクや他の臓器にがんが生じるリスクを評価し、必要な検査や予防的治療について情報を提供し、適切な検査・治療計画をご提案します。さらに、ご親族の方々のリスクについても評価し(注2)、検査や治療をおすすめすることもあります。
(注2)リスク評価のために、遺伝子検査が必要になることもあります。この場合、専用カルテを作成する必要から、受診されたご本人とは別な受診者とさせていただくことがあります。
６. 遺伝子検査とは - 「遺伝子検査でなにがわかるの?」
家族性腫瘍の原因が、遺伝によって受け継がれた遺伝子の故障状態であることを2.で説明しました。この状態は、故障した細胞の部品の設計図である遺伝子をさらに細かく、遺伝子情報のレベルでみることで明らかにできることがあります。遺伝子検査の多くは、この遺伝子情報を読み取る検査です。故障の原因となった遺伝子情報のミスがみつかれば、診断を確定することができ、また、ご親族の方々のリスクを評価する上でも有用です。しかしながら家族性腫瘍においては、この遺伝子情報のミスが確認できる割合は7-8割程度で、病気によっては3割程度にとどまるものもあります。遺伝子検査をおこなっても、遺伝子情報のミスが確認できないことがよく経験されます。家族性腫瘍であることが強く疑われても、遺伝子検査を受けない選択肢をえらぶこともできます。
７. 遺伝相談外来の受診 - 「どうしたら遺伝相談外来を受診できるの?」
九州がんセンターをすでに受診されたことのある方は主治医にご相談ください。また直接、当院相談支援・情報センター窓口においでいただいても結構です。当院を受診されたことのない方は、同センターに電話でお問い合わせください。
九州がんセンター相談支援・情報センター
受付時間：10:00 ～ 16:00
場所： 院内マップ
電話番号：092-541-8100
がんの遺伝相談外来は完全予約制です。受診される方はかならず、相談支援・情報センターで予約をしていただきます。1回の遺伝相談に要する時間は約1時間程度です。
また、がんの遺伝相談は自費診療です。遺伝相談を受診する日に、保険診療での他科への受診はできません(保険診療で他科へ受診した場合、全額自己負担となります)。
遺伝相談外来の受診料は、
- 初診：10,500
- 再診：5,250
です。遺伝子検査の費用は別途実費をご負担いただきます。検査の費用については、遺伝相談の中でご説明します。
ご不明な点がありましたら、相談支援・情報センターまでお問い合わせください。
８. 関連リンク
- 国立がん情報センターがん対策情報センター - 「各種がんの解説 - 遺伝性・家族性腫瘍」
http://ganjoho.jp/public/cancer/data/genetic-familial.html - 四国がんセンター家族性腫瘍相談室
http://www.shikoku-cc.go.jp/kranke/support/consul/index.html - 栃木県立がんセンターがん予防・遺伝カウンセリング外来
http://www.tcc.pref.tochigi.lg.jp/consultation/01-03-02.html - ㈱ファルコバイオシステムズ ホームページ - 「遺伝性乳癌・卵巣癌」
http://www.familial-brca.jp/
